JEDNA MAŁA MUTACJA, A TYLE PROBLEMÓW – KILKA SŁÓW O WYBRANYCH CHOROBACH METABOLICZNYCH
Strzep, Wybrane choroby metaboliczne, 117-123

Słowa kluczowe

Choroby metaboliczne
genetyka
fenyloketonuria
alkaptonuria
choroba Gauchera

Abstrakt

Choroby metaboliczne są to choroby o podłożu genetycznym, będące wynikiem mutacji w pojedynczych genach kodujących enzymy szlaków metabolicznych. W poniższym artykule omówiono trzy choroby metaboliczne: fenyloketonurię, alkaptonurię oraz chorobę Gauchera. Fenyloketonuria została opisana w latach 30. XX wieku, spowodowana jest mutacją enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH) przekształcającej fenyloalaninę w tyrozynę. Brak tego enzymu prowadzi do szeregu zaburzeń w układzie nerwowym. Kolejną chorobą jest opisana na początku XX wieku alkaptonuria, wywołana brakiem enzymu 1,2-dioksygenazy homogentyzynianowej (HGD). Jej objawy są łatwe do zaobserwowania już u noworodków, ponieważ ich mocz ciemnieje przy dostępie powietrza. Choroba Gauchera (GD) to jedna z najczęstszych chorób lizosomalnych, spichrzeniowych. Jest powodowana mutacjami w genie GBA kodującym enzym beta-glukocerebrozydazę, który odpowiada za odszczepianie substancji cukrowych od cerebrozydu. Nierozłożony cerebrozyd gromadzi się w makrofagach (komórki Gauchera). Występują dwie formy tej choroby – neuropatyczna (typ 2 i 3 choroby) i nie-neuropatyczna (1 typ GD). Osoby z GD1 stanowią 90% pacjentów z tą chorobą. W chwili obecnej nie ma skutecznej metody leczenia żadnej z tych chorób. Niemniej jednak można je zdiagnozować zaraz na początku życia dzieci i dzięki diecie lub enzymatycznej terapii zastępczej wyeliminować występowanie niektórych objawów lub przynajmniej je opóźnić.

Strzep, Wybrane choroby metaboliczne, 117-123